Retinitis Pigmentosa (Tavuk Karası)

Retinitis pigmentosa, tek bir hastalık olmaktan çok, retinadaki fotoreseptör hücrelerin (çubuk ve koni hücreleri) yapısını veya işlevini bozan çok sayıda farklı gen mutasyonunun yol açtığı bir hastalık grubudur. Bu genetik çeşitlilik nedeniyle hastalığın başlangıç yaşı, ilerleme hızı ve şiddeti kişiden kişiye, hatta aynı ailenin bireyleri arasında bile farklılık gösterebilir.

Kalıtım şekli otozomal resesif, otozomal dominant veya X'e bağlı olabilir; bazı olgularda ise ailede bilinen bir öykü olmadan (sporadik) ortaya çıkabilir. Hastalık, önce retinanın periferinde yoğun bulunan ve gece/loş ışık görmesinden sorumlu çubuk hücrelerini etkiler; ilerleyen evrelerde merkezi görme ve renkli görmeden sorumlu koni hücreleri de sürece dahil olabilir.

Hastalığın en erken ve en karakteristik belirtisi, loş ışıklı ortamlarda veya gece görmede yaşanan güçlüktür; buna gece körlüğü (niktalopi) denir. Bu belirti genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde fark edilir ve kişi karanlık bir sinema salonuna veya loş bir odaya girdiğinde diğer insanlara göre çok daha uzun süre adapte olmakta zorlanır.

Hastalık ilerledikçe periferik (çevresel) görme alanı kademeli olarak daralmaya başlar. Kişi önce yanlarda, sonra yukarı ve aşağıda nesneleri fark etmekte güçlük çeker; bu süreç yıllar içinde ilerleyerek görme alanının yalnızca merkezi bir bölümünün korunduğu, halk arasında 'tünel görme' olarak tanımlanan tabloya dönüşebilir. İleri evrelerde merkezi görme keskinliği de etkilenebilir.

• Gece ve loş ışıkta görme güçlüğü (erken belirti)
• Karanlığa adaptasyon süresinde belirgin uzama
• Çevresel görme alanında yavaş ilerleyen daralma
• İleri evrede merkezi görme keskinliğinde azalma ve renk ayrımında güçlük
• Bazı hastalarda ışığa karşı hassasiyet (fotofobi)

Tanı süreci, hastanın şikayetleri ve aile öyküsünün ayrıntılı sorgulanmasıyla başlar; ardından retinanın yapısal ve işlevsel değerlendirmesini içeren bir dizi tetkik uygulanır.

Fundus Muayenesi

Genişletilmiş pupilla ile yapılan muayenede retina periferinde karakteristik kemik-spikülü benzeri pigment birikintileri, damarlarda incelme ve optik sinir başında solukluk görülebilir; bulgular KOWA fundus kamera ile belgelenir.

Görme Alanı Testi

ZEISS Humphrey görme alanı cihazı ile çevresel görme alanının ne ölçüde daraldığı ölçülür ve zaman içindeki ilerleme bu testlerle takip edilir.

Elektroretinografi (ERG)

Retinanın ışığa verdiği elektriksel yanıtı ölçen bu test, çubuk ve koni hücrelerinin işlevini objektif olarak değerlendirir; retinitis pigmentosada tipik olarak yanıtlarda belirgin azalma veya kayıp görülür.

Optik Koherens Tomografi (OCT)

OPTOVUE OCT ile retina tabakalarının incelmesi ve fotoreseptör katmanındaki kayıp ayrıntılı biçimde görüntülenebilir.

Genetik Testler

Sorumlu gen mutasyonunun belirlenmesi, hem tanının doğrulanmasına hem de kalıtım paterninin aydınlatılmasına yardımcı olur.

Retinitis pigmentosa kalıtsal bir hastalık olduğundan, tanı konulan hastalarda genetik danışmanlık süreci büyük önem taşır. Genetik danışmanlık, hastalığın hangi kalıtım şekliyle geçtiğinin belirlenmesine, ailedeki diğer bireylerin risk durumunun değerlendirilmesine ve gelecekteki çocuklarda hastalığın görülme olasılığının anlaşılmasına yardımcı olur.

Bazı özel genetik alt tiplerde (örneğin RPE65 gen mutasyonuna bağlı formlarda) belirli merkezlerde uygulanan gen tedavisi seçenekleri gündeme gelebilir; ancak bu tedaviler tüm retinitis pigmentosa hastaları için geçerli değildir ve uygunluk ancak genetik test sonucuna göre değerlendirilebilir.

Takip programında yıllık veya hekimin önerdiği aralıklarla görme alanı ve OCT değerlendirmesi yapılması, ilerlemenin izlenmesi açısından önemlidir. Bazı hastalarda gelişebilen katarakt veya kistoid maküla ödemi gibi eşlik eden durumlar ayrıca tedavi edilebilir bulgulardır ve bu bulguların atlanmaması takip sürecinin bir parçasıdır.

Düşük görme rehabilitasyonu kapsamında büyüteçli okuma cihazları, kontrast artırıcı aydınlatma düzenlemeleri, yönelim ve bağımsız hareket eğitimleri ile dijital okuma yardımcıları hastanın günlük yaşam bağımsızlığını sürdürmesine katkı sağlar. Bu yaklaşımların hiçbiri hastalığın altta yatan seyrini değiştirmez, ancak mevcut görmenin en verimli şekilde kullanılmasını destekler.